Dra. María José Sánchez Soler
Pediatría y Genética
“El asesoramiento genético es una pieza clave en la atención integral de las enfermedades raras”.
La Dra. MJ Sanchez Soler, junto a la Dra. MJ Ballesta, forman un equipo único en Medicaes. Ambas son expertas certificadas en Genética Médica por la Unión Europea de Especialidades Médicas y la European Board of Medical Genetics.
“A lo largo de los más de 18 años de experiencia en el manejo de pacientes con enfermedades raras de origen genético, hemos acompañado a miles de familias y mujeres embarazadas en un proceso, en ocasiones difícil y complejo, en la búsqueda de un diagnóstico”.
Ambas doctoras trabajan en la Sección de Genética Médica del Hospital VIrgen de la Arrixaca (Murcia) y pertenecen a diversos grupos de investigación de índole nacional e internacional y han realizado sus tesis doctorales en dos áreas: técnicas genéticas para el diagnóstico de la discapacidad intelectual; y el impacto de las técnicas genéticas para la salud de los niños concebidos con reproducción asistida. Además son Profesoras Asociadas en la Facultad de Medicina de la UCAM, donde imparten Genética Humana y Genética Clínica.
En Medicaes realizamos una primera visita completa y exhaustiva, donde se van a recoger tus antecedentes familiares y personales de interés, se va a realizar una exploración física y morfológica minuciosa, y se te va a informar de tu situación clínica (o de tu hijo o familiar afecto), posible riesgo de padecer o no una enfermedad genética y los posibles estudios a realizar para su diagnóstico. Será una visita larga y tranquila, donde el médico pueda recoger todos los datos de interés y explicar de forma clara cuál es el diagnóstico, por qué ha ocurrido, qué riesgo hay que pueda volver a ocurrir, qué necesidades médicas tiene la persona afectada y qué tratamientos o ensayos clínicos están disponibles.
Se realizarán cuando así lo desees, los estudios genéticos necesarios para confirmar el diagnóstico de sospecha, siempre tras realizar un asesoramiento genético pre y postest donde se explicarán con minuciosidad las particularidades de los distintos estudios genéticos a realizar. Posteriormente, se interpretarán los resultados, en ocasiones muy complejos, por un profesional cualificado para ello.
Podemos trabajar
–Asesoramiento reproductivo a parejas previo a planificar su reproducción. Informamos a las parejas sobre si tienen riesgo de enfermedad genética en la descendencia. Si portan alguna enfermedad genética se ofrece orientación sobre sus opciones reproductivas.
–Sospecha de una enfermedad genética. Atendemos a pacientes con sospecha (malformaciones congénitas múltiples, discapacidad intelectual, defectos visuales, etc.) o diagnóstico clínico de enfermedad de origen genético.
–Diagnóstico de enfermedad genética. Confirmamos su diagnóstico a nivel genético y planificamos su seguimiento médico específico.
–Interpretación de los resultados de estudios genéticos. Aclaramos las dudas acerca de los estudios de material genético, en muchas ocasiones complejo.
–Seguimiento clínico multidisciplinar.
–Monitorización de tratamiento / Contacto con ensayos clínicos.
–Contacto con asociaciones de pacientes.
–Asesoramiento genético al afecto y a su familia. Aclaramos los riesgos de padecer o la posibilidad de transmitir una anomalía o enfermedad genética a la descendencia.
–Estudio de portadores y asesoramiento familiar. En caso de antecedentes familiares de enfermedad genética ofrecemos estudio de portadores y asesoramiento a los familiares en riesgo.
–Asesoramos antes y después de la realización de test genéticos. La realización de estudios genéticos requieren de un profesional cualificado que pueda explicar sus implicaciones y el significado de los resultados. De no ser así podría ser contraproducente y causar un sufrimiento innecesario al paciente y a las familias.